ยีนที่มีผลต่อคอเลสเตอรอลอาจเพิ่มความเสี่ยงหัวใจ

คนที่ดำเนินการร่วมกันในการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า SCARB1 - ที่ควบคุมคอเลสเตอรอล - อาจมีความเสี่ยงสูงในการพัฒนาโรคหัวใจกล่าวว่านักวิจัยที่อยู่เบื้องหลังการศึกษาใหม่ที่ตีพิมพ์ในวารสาร PLoS ONE

ทีมงาน - รวมทั้งสมาชิกจากมหาวิทยาลัยเวอร์จิเนียและคอนเนตทิคั - มองไปที่การเชื่อมโยงระหว่างการกลายพันธุ์ที่เรียกว่า missense rs4238001 แตกต่างจาก SCARB1 - และอุบัติการณ์ของการเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจในกลุ่มของชาวอเมริกัน 5,000 มีส่วนร่วมในการศึกษาหลายชาติพันธุ์ หลอดเลือด (MESA) การสนับสนุนจากหัวใจแห่งชาติปอดและเลือดสถาบัน

ตัวแปรที่เปลี่ยนแปลงชนิดของโปรตีนที่ SCARB1 รหัสสำหรับและทำให้เป็นอุปสรรคกับการควบคุมคอเลสเตอรอล การศึกษาก่อนหน้าในหนูและมนุษย์ได้แสดงให้เห็นนี้มีการเชื่อมโยงไปสู่​​หลอดเลือด - สภาพที่ร้ายแรงที่อาจเกิดขึ้นที่หลอดเลือดแดงอุดตันขึ้นมาจากสารไขมัน

ทีมแมปแต่งหน้าทางพันธุกรรมของสีขาวเข้าร่วมแอฟริกันอเมริกันและสเปนอเมริกันและติดตามตอนของโรคหลอดเลือดหัวใจกว่า 7 ปี

พวกเขาพบความเชื่อมโยงอย่างมีนัยสำคัญระหว่างตัวแปร SCARB1 และความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดโรคหัวใจในกลุ่มทั้งหมด แต่โดยเฉพาะอย่างยิ่งในหมู่มนุษย์และแอฟริกันอเมริกัน

การศึกษาผู้นำ Annabelle Rodriguez-Oquendo, ต่อมไร้ท่อและอาจารย์ที่มหาวิทยาลัยคอนเนตทิคัศูนย์สุขภาพในฟาร์และเพื่อนร่วมงานพบว่าความเสี่ยงของการเกิดโรคหัวใจได้ถึง 49% สูงในหมู่ผู้ให้บริการที่แตกต่างของ rs4238001 กว่าในประชากรทั่วไป

การวิเคราะห์ของพวกเขาแสดงให้เห็นว่าคนแอฟริกันอเมริกันแบกตัวแปร rs4238001 อาการที่เลวร้ายที่สุด - พวกเขามีความเสี่ยงที่สูงขึ้น 49% ของการเกิดโรคหัวใจในขณะที่สีขาวเพศผู้มี 24% มีความเสี่ยงสูง โดยรวม, คนที่มีความแตกต่างมี 29% มีความเสี่ยงสูง

ศ Rodriguez-Oquendo กล่าวว่าตัวแปร rs4238001 ค่อนข้างทั่วไป มีการทดสอบที่แพทย์สามารถใช้เพื่อดูว่าผู้ป่วยที่เป็นพาหะของพวกเขาเพื่อให้พวกเขาสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับการป้องกันความเสี่ยงหัวใจ

ทำให้มีการค้นพบเกี่ยวกับการเชื่อมโยงกับโรคหัวใจทีมตอนนี้อยากจะหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับชีววิทยาพื้นฐานและวิธีการที่จะแก้ไขได้ตามที่ศ Rodriguez-Oquendo อธิบาย:

"เราต้องการที่จะไปลึกลงไปในเซลล์และคิดออกว่าจะซ่อม. เราสนใจจริงๆในการทำความเข้าใจเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีนี้ได้รับโปรตีนเคี้ยวและย่อยสลายได้เร็วขึ้น."

ทีมงานเชื่อว่าคำตอบจะมีผลกระทบต่อวิธีการที่เราป้องกันการเกิดโรคหัวใจและการรักษาผู้ป่วยที่ดำเนินการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แตกต่าง วิธีการที่เกี่ยวข้องกับการปรับระดับฮอร์โมนในการเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญคอเลสเตอรอลจะเปิดออกเพื่อจะเหมาะสมกว่า


ในโพสต์ก่อนหน้านี้ที่ Johns Hopkins แพทยศาสตร์ศ Rodriguez-Oquendo แสดงให้เห็นว่าแตกต่างจาก SCARB1 อื่นที่เชื่อมโยงกับภาวะมีบุตรยากในผู้หญิง ในการศึกษาที่ - ตีพิมพ์ในวารสารการสืบพันธุ์ของมนุษย์ - เธอและทีมงานของเธอแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ที่ดูเหมือนจะส่งผลกระทบต่อการผลิตฮอร์โมนทำให้ผู้กระทำผิดมีแนวโน้มในจำนวนมากของกรณีของภาวะมีบุตรยากหญิง

ที่มา: http://www.medicalnewstoday.com/articles/294228.php